大理双样本-脑胶质瘤组织200基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
7500元
适用人群
脑胶质瘤200基因检测，覆盖WHO 2021分子分型必查标志，一次检测明确诊断、预后与靶向/化疗用药决策，定价7500元。
适用人群
- 新确诊脑胶质瘤患者，需按WHO 2021标准完成分子分型以确定治疗方向
- IDH野生型或组织学低级别但临床怀疑高级别者，需排查7+/10-、TERT、EGFR扩增等4级标志
- 拟接受替莫唑胺化疗的患者，需明确MGMT启动子甲基化状态以预判获益程度
- 复发或进展期胶质瘤患者，需寻找靶向或临床试验机会（如BRCA、TSC2突变）
- 少突胶质细胞瘤疑似病例，需确认1p/19q联合缺失以指导烷基化化疗选择
- 考虑参加新药临床试验的患者，需全面检测200基因以匹配入组条件
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析200个胶质瘤相关基因的全部编码区及关键启动子区域，覆盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）四种变异类型。除200基因外，专门纳入WHO 2021中枢神经系统肿瘤分类要求的分子标志：MGMT启动子甲基化（预测替莫唑胺敏感性）、染色体7+/10-（定义IDH野生型胶质母细胞瘤4级）、1p/19q联合缺失（少突胶质细胞瘤诊断）、TERT启动子突变（胶质母细胞瘤预后不良标志）、IDH1/IDH2突变（胶质瘤分类核心）、ATRX突变（星形细胞瘤诊断）及EGFR扩增（GBM常见驱动）。检测可明确肿瘤分子亚型、预后分层并匹配靶向/化疗/免疫用药信息。不能检测组织学形态、甲基化以外的表观遗传修饰或非编码区深度结构变异。
检测流程
本检测需送检手术切除的肿瘤组织石蜡贴片（作为肿瘤样本）及配套血液（白细胞作为正常对照）。组织样本由手术或活检获取，血液样本常规采血，无需空腹。患者或家属可在所在医院病理科完成组织切片准备，随后由物流统一寄送至检测中心。部分城市如大理支持上门取样服务。样本采集本身无创（血液）或随手术完成（组织），无需额外就医。
准确性说明
本检测采用高通量测序平台，每个基因位点平均测序深度≥500×，确保低频变异不低于5%的突变得以可靠检出。200基因覆盖全部外显子区及关键内含子边界，CNV和融合检测经内部验证灵敏度>95%。阳性结果（如检出IDH突变、1p/19q联合缺失、MGMT甲基化状态）直接用于WHO 2021分子分型，临床决策依据明确。阴性结果（如MGMT未甲基化）提示替莫唑胺获益有限，但仍有部分患者可能从标准Stupp方案中获益，需结合临床综合判断。胚系突变分析（血液对照）可筛出遗传性肿瘤综合征（如Li-Fraumeni、NF1），但本检测样本中0个致病胚系突变提示无明显遗传风险。报告周期约3-4周，复杂病例可能延长。
详细流程
- 临床医生评估患者情况，开具检测申请单，确认适应症
- 患者或家属联系检测中心或由医院协助，预约送检
- 在大理合作医院或病理科获取手术组织石蜡切片（5-10张）及外周血5ml
- 样本由专业物流冷链运输至检测实验室，签收确认
- 实验室进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析
- 质量控制合格后，由分子病理专家审核并出具综合报告
- 报告通过电子或纸质方式送达临床医生及患者
- 医生根据报告结果（分子分型、用药建议）制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我肿瘤位置比较特殊，手术取出的组织够不够做这个检测？
- 只要手术能获取足量组织样本（通常为石蜡贴片），即可用于本检测。检测方法为高通量测序（NGS），对样本质量有要求。若肿瘤位置导致样本较少，建议咨询您的手术医生或联系我们客服评估。我们在大理可协助对接样本送检事宜。
- 这个检测能发现H3K27M突变吗？儿童胶质瘤适用吗？
- 本检测覆盖200个基因，包含H3F3A等组蛋白基因，可检出H3K27M突变。根据WHO 2021分类，H3K27M突变是儿童型中线弥漫性胶质瘤的关键标志。本检测适用于儿童及成人胶质瘤患者，但需注意，儿童型胶质瘤的分子分型需结合临床病理综合判读。
- 我在大理，报告里说MSS（微卫星稳定），是不是免疫治疗就没用了？
- 是的，MSS状态通常提示免疫单药（如PD-1抑制剂）治疗效果较差。脑胶质瘤以MSS为主，这是目前临床共识。不过，一些联合方案（如放疗+替莫唑胺+免疫检查点抑制剂）的临床试验正在进行中。建议您与主治医生讨论是否有入组临床试验的机会，不要自行放弃。
- 我未来想生育，这个检测结果会影响我的生育规划吗？
- 本检测主要针对肿瘤组织，胚系突变分析显示0个致病/可能致病变异（如原报告样例），提示无明显遗传性癌症综合征风险。但胶质瘤治疗（如放疗、替莫唑胺）可能影响生育功能。建议在治疗前咨询生殖医学专家评估冻存精子/卵子等选项，分子诊断本身不直接指导生育决策。
- 如果检测出有意义的基因突变，后续还能免费更新报告或补充分析吗？
- 本检测基于一次送检的样本完成200个基因及分子标志物分析，报告结果固定，不再免费更新。如后续科学指南更新或出现新的靶向药物信息，您可凭原报告联系客服咨询，我们会提供最新的临床意义解读，但不会重新进行实验。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊或高度怀疑脑胶质瘤的患者，不用于健康人群筛查
- 检测需提供手术组织石蜡切片及配对血液样本，缺一不可
- 建议在初次手术或活检后尽早送检，以指导后续治疗决策
- 报告周期约3-4周，临床紧急患者请提前与检测中心沟通加急可能性
- MGMT启动子甲基化结果仅反映替莫唑胺化疗敏感性，不排除其他治疗选择
- 检测结果为分子层面辅助诊断，最终临床决策需结合病理、影像及患者整体状况
用户评价 (8条，均分4.9)
因为要等医院的病理切片，前前后后准备样本花了些时间，客服在这个过程中催得有点紧，虽然知道他们是好意怕耽误，但病人这边压力已经很大了，希望能更柔和一点。不过后面的解读和跟进服务还是非常棒的。
机构回复
十分抱歉，我们的跟进方式给您增添了压力，这绝非我们的本意。我们会立即提醒团队，在后续服务中更加注重沟通的节奏和语气，感谢您的直言。
家里有脑瘤家族史，我比较担心来做筛查。咨询时问了很多关于遗传风险的问题，顾问没有敷衍，而是查了相关资料，第二天还特意回电补充说明，非常负责任。这种严谨的态度让我对检测结果也更放心了。
机构回复
严谨、负责是我们对待每一位咨询者的基本要求。特别是涉及家族史，更需要审慎对待。感谢您对我们专业态度的认可，愿为您和家人的健康保驾护航。
客服跟进非常主动，不是付了钱就不管了。从我咨询开始就有专属服务群，检测中、报告出来后都有不同专员跟进提醒。有次我忘了看报告，客服还特意电话提醒，并询问是否需要帮助预约解读，这种主动性让人感觉很踏实。
机构回复
确保每一位用户都不被遗漏、获得及时的服务，是我们的责任。感谢您对我们主动跟进服务的细致观察和肯定，我们会继续保持这份用心，陪伴您度过这个阶段。
我是替在海外的亲戚咨询购买的，流程比较复杂。售后团队专门安排了人在晚上和我们通越洋电话协调，帮忙解决国内样本转运和海关申报的各种问题，不厌其烦，时差和服务态度都满分。
机构回复
为全球的华人患者提供同品质的服务是我们的目标。感谢您跨越距离的信任，流程上的任何复杂问题，我们都会全力协助解决。
家里经济条件一般，为做不做这个检测犹豫很久。后来了解到有慈善援助项目可以部分减免，申请后减轻了不少负担。检测本身很规范，报告专业。这种公益关怀让我们在困难中感受到了温暖。
机构回复
我们一直努力联合多方力量，希望让更多需要的患者受益。很高兴援助项目能切实帮到您。我们将继续践行社会责任，不辜负每一份期待。
整体很满意，报告详尽，客服响应快。唯一小遗憾的是，从样本签收到出报告，比预计的最晚时间还晚了两天。虽然客服提前通知了并解释了原因（说复核需要时间），但等待过程还是有点焦灼。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。您说得对，时间预估我们可以做得更精准。我们已经优化了流程，会努力在保证质量的前提下，更加及时地交付报告。
因为要做二次手术，主刀医生建议术前明确下分子分型。从申请检测到拿到报告，每一步都有短信和电话指引，非常清晰。采样盒寄送、回寄流程简单，还有顺丰上门取件，对行动不便的病人家庭来说太方便了。整个服务流程设计得很人性化。
机构回复
感谢您的细致反馈！我们致力于优化每一个服务细节，力求为患者和家属提供最大的便利。祝手术顺利，一切安好！
我是患者，很在意检测结果会不会被保险公司或单位知道。咨询时，客服明确告诉我，所有检测数据与报告均受法律法规保护，未经本人书面同意，绝不会向任何第三方机构（包括保险）提供。这个保证让我下定决心做了检测。
机构回复
感谢您的信任。我们郑重承诺，严格遵守《个人信息保护法》等法律法规，绝不会将您的任何信息泄露给第三方机构。您的书面同意是我们提供信息的唯一前提，请放心。
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